21 марта — Всемирный день синдрома Дауна: повышение осведомленности, своевременная диагностика и инклюзивная поддержка.

Ежегодно 21 марта мир отмечает Всемирный день синдрома Дауна. Эта дата символически отражает генетическую основу этого состояния - три копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Этот день является важным напоминанием о том, что повышение осведомленности, ранняя диагностика и квалифицированная поддержка дают семьям реальную возможность лучше справляться с трудностями и создавать инклюзивную среду.

В клинике Бохоришвили мы считаем, что все пациенты, включая людей с синдромом Дауна, заслуживают точной диагностики, индивидуального подхода и всесторонней медицинской помощи.

Что такое синдром Дауна - генетическая основа

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее распространенным хромосомным заболеванием, встречающимся примерно у одного из 700-1000 новорожденных во всем мире. Он вызван наличием дополнительной копии 21-й хромосомы - вместо нормальных двух копий у людей с синдромом Дауна в клетках присутствуют три копии 21-й хромосомы.

В зависимости от генетического механизма выделяют три основные формы:

1. Стандартная трисомия 21 - это трисомия, которая встречается примерно в 95% случаев и представляет собой наличие дополнительной копии хромосомы 21 во всех клетках организма.
2. Мозаицизм - при этой форме только некоторые клетки несут дополнительную хромосому, в то время как другие сохраняют нормальный набор хромосом.
3. Транслокация - это процесс соединения (транслокации) материала 21-й хромосомы с другой хромосомой, чаще всего с 14-й хромосомой.

Важно помнить, что синдром Дауна - это не болезнь. Это генетическое заболевание, которое влияет на физическое и интеллектуальное развитие человека. Однако при своевременном вмешательстве, обучении, социальной интеграции и медицинской помощи люди с этим синдромом могут вести полноценную и продуктивную жизнь.

Пренатальный скрининг и ранняя диагностика

Современные достижения медицины позволяют оценивать риск синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Эта информация дает семьям возможность соответствующим образом подготовиться, принять обоснованные решения и своевременно спланировать необходимую медицинскую помощь.

Пренатальный скрининг и диагностика

Неинвазивный скрининг (направленный на оценку риска, а не на постановку окончательного диагноза):

• Комплексный скрининг в первом триместре: включает ультразвуковое измерение толщины шейной складки (ТШС) и оценку биохимических показателей крови (ПАПП-А, свободный β-ХГЧ). Проводится на 11-13 неделях беременности.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): анализ внеклеточной ДНК плода из крови матери. Обладает высокой точностью в оценке хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
• Последовательный скрининг во втором триместре: анализ биомаркеров крови во втором триместре беременности, часто являющийся продолжением скрининга в первом триместре.

Инвазивная диагностика (проводится в случаях высокого риска или положительных результатов скрининга для постановки окончательного диагноза):

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ) : процедура, при которой берется образец хориона для анализа. Она проводится на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез: сбор и анализ образца амниотической жидкости. Проводится на 15-20 неделе беременности.

Эти методы позволяют семьям принимать своевременные и обоснованные решения, касающиеся здоровья плода.

Медицинское наблюдение за пациентами с синдромом Дауна

Лицам с синдромом Дауна необходимы регулярные и всесторонние медицинские обследования, поскольку это генетическое заболевание сопряжено с повышенным риском развития определенных медицинских осложнений. Приоритетные области включают:

• Сердечно-сосудистая система: Врожденные пороки сердца встречаются примерно в 40-50% случаев и требуют постоянного кардиологического наблюдения.
• Щитовидная железа: В связи с увеличением числа случаев гипотиреоза необходимо регулярное тестирование функции щитовидной железы.
• Слух и зрение: Своевременная диагностика и выявление проблем в этой области имеют решающее значение для полноценного развития.
• Пищевод и желудочно-кишечный тракт: Регулярные обследования необходимы для выявления и оценки структурных аномалий.
• Опорно-двигательная система: Мониторинг атлантоаксиальной нестабильности (первых двух позвонков шеи) требует особого внимания для предотвращения неврологических осложнений.

Клиника Бохоришвили - комплексная медицинская поддержка.

Клиника Бохоришвили предлагает комплексные медицинские услуги, охватывающие все этапы жизни, начиная с пренатального периода, для обеспечения здоровья людей с синдромом Дауна:

• Пренатальное консультирование и скрининг: своевременная оценка генетического риска и информирование родителей для принятия решений в будущем.
• Кардиологическое обследование: диагностика и лечение врожденных пороков сердца с помощью эхокардиографии и консультации с высококвалифицированным специалистом.
• Эндокринологическое наблюдение: регулярный мониторинг функции щитовидной железы и своевременная коррекция гормональных нарушений.
• Неврологическая и когнитивная оценка: мониторинг нейроразвития и планирование соответствующих программ реабилитации или поддержки.
• Разработка индивидуального медицинского плана: создание междисциплинарной медицинской стратегии, адаптированной к потребностям каждого пациента для достижения оптимальных результатов.

21 марта - Почему важно повышать осведомленность

Этот день, официально признанный Организацией Объединенных Наций в 2011 году, отмечается более чем в 150 странах мира. Его главная цель — повышение осведомленности общественности, преодоление стигмы и, как следствие, содействие созданию инклюзивной и достойной среды для людей с синдромом Дауна.

С медицинской точки зрения, события 21 марта подчеркивают решающую роль ранней диагностики, междисциплинарного медицинского подхода и информированности семьи в улучшении качества жизни людей с этим синдромом.

Вам необходима консультация или плановый осмотр?
Свяжитесь с нами в клинике Бохоришвили:
📍Тбилиси, Сабуртало, Ал. Казбеги 16
☎ 032 2 312 112 | 📱 577 22 21 12